Te mana whakahaere o te ketonuria.

I roto i te tangata hauora, nga warowaihā, lipid, me etahi aumua kua whakauruhia ki te hauhā me te wai. I etahi ahuatanga o te pathological, ina koa me te mate huka, ka heke te hanga o te insulin. I roto i te ate, ka whakahekehia nga rahui o te glycogen, he maha nga kakano i te tinana e kaha ana te hiakai. I raro i enei ahuatanga, ka whakahohehia nga mahinga o te rongoa o te pūmua me te lipids i te ate, engari ko te kore o te glycogen e arahi ki te whakakotahitanga o te hinu me te kohi i roto i te toto o nga hua kore o te ngutu o te lipid me te konupora pūmua - tinana ketone. Na te kohi o nga tinana ketone kei roto i te toto (ketonemia), ka huri te pH o te toto ki te taha waikawa. Ka kiia tenei mate ko te acidosis. Ko te urine o taua turoro he tauhohenga waikawa nui me te kakara o te acetone.

Te matekai, te whakamahinga o te nuinga o nga kai pūmua me te ngako, te aukati i nga warowaihara mai i te kai ka nui haere te hanganga o nga tinana ketone me o raatau koretake i roto i te urine.

I te wa moata, he nui ake te ketonuria i te pakeke me te kore kinotanga o te haumanu. Ko tenei ahuatanga e aro nui ana ki te kaimareroa tae atu ki te "ruaki hakihaki" e pa ana ki nga hapa o te kai.

Ko te ketonuria i roto i te wa o muri mai i te wa o te takahi i te karawhiawhi i te pungarehu i te wharanga o nga mamae.

I nga pakeke, ko te ketonuria kei roto i nga momo mate huka me te tino hiranga o te mate kiri mate. I roto i nga tamariki, ka taea te noho me nga tini mate, na te ngoikore o te warowaihā. Na, ahakoa ko nga hapa iti i roto i nga kai, ina koa i te aroaro o te mate hakihaki, te ngakau hihiri, te mahi, me etahi atu ka taea e te mate ketosis. Ketonuria i te wa o te tamarikitanga ka taea te kite me te paitini, te mate mamae o te kopu, te whiu me etahi atu mate. I nga tamariki hou, ko te piki haere o nga ketone mimi ka tino whakahekehia e te kai kino. Ketonuria, e kitea ana i roto i nga mate hopuhopu - te kirika whero, te rewharewha, te meningitis tuberculous me te haurangi, he tohu tuarua, he maamaa kaore e nui te paatai ​​i te mate.

Ketonuria mo te mate huka whakawhanake ana i te kaha o te ketogenesis me te ketolysis ngoikore. Ko te piki ake o te ketogenesis ka piki ake te whakanikoniko o nga ngako mai i te kiko adipose, te whakaheke i te hanga o te oxalacetate i te huringa Krebs, me te heke o te biosynthesis o te waikawa momona. I roto i te mate huka kino, ka whakaekehia e te kino o te kiko o te whatukuhu (te waahi mo te pakaru o nga ketones), ka pakaru mai te taapiri ketolysis.

Ko te kore o te glucosuria i te aroaro o te ketonuria kaore e whakauru i te mate huka.

Ko te tikanga, ka hangaia nga tinana ketone i te mea iti mai i te hua whakamutunga o te warowaihā me te kirihou lipid - acetyl-CoA (C₂-aora) na roto i te acetoacetyl-CoA a ka tino whakatauhia.

I te mellitus o te mate huka, ka piki ake te nekehanga o te lipids me te hanga o te nui o te acetyl CoA (C₂tinana). i te wa ano, na te takahi o te pākia o te warowaihā, he whakaiti i te hanganga o te oxalacetate, me te C₂-Ko te whakauru ki te huringa Krebs ka tahuna ki te whakakino i te hauhā me te wai. Hei taapiri, ko te hua nui o te pakaru o te ngutu lipid, ka aukati te koiora hurihuri o C.₂tinana ki roto i nga waikawa momona. Koinei, he nui o C e whakaemi₂-te tangata, e arahi ana ki te hanga i te nui o te CoA, a, ka puta mai te acetone, acetoacetic me te beta-hydroxybutyric waikawa, ka tangihia i roto i te urine.

Te tinana ketone

Ko nga hua pirau waenga kei te hangaia i te waa o te mahi ate. I te nuinga o te wa, ka tohatohahia e te metabolism nga tinana ketone kia tino nui haere te kino.

Ka kitea nga rahui o te hupuku o te tinana ki te ngako tinana, ko te aha te ketonuria he ngoikore o nga warowaihā. Ko nga tinana ketone he tino kaiwhakarato hiko. I roto i tenei, ko nga waikawa momona kei tua atu i a ratou. Na reira, ka kore te roro me te ngakau ranei i te waikawa phosphoric, ka whakaputa te tinana i nga tinana ketone i te tere tere.

He aha nga take

Ko te Ketonuria te kiko o te tinana o nga ketone i runga ake o te tikanga.

I te tinana o te tangata hauora, he pai te pauna. He aha te take o te ketonuria?

• Te nuinga nui o te pūmua me te ngako i roto i te kai. Na te nui o nga warowaihā kei roto i nga kai, ka pakari nga kai ki nga kai. Kei runga i tenei papamuri, ka whakawhanakehia te ketonuria. Koinei te urupa o te tinana ki te taukati i te kai.

• Ko nga kai o te kai me te mahi kino ki te matekai ka tarai i te ahua o nga tinana ketone kei roto i te mimi. Ko nga hē i roto i te whiringa kai ka arahi ki te pakaru tere o nga ngako, i te mea ka piki haere te maha o nga whao. Ko te Ketonuria te ahua o te acetone i roto i te toto. Ko te tikanga, ki te hiakai te tangata mo te neke atu i te ono ra, ka nui ake te kiko o nga tinana ketone kei roto i te tinana tangata.
• Te uiui mo te mahi whaanui.
• Ngaro mate mellitus. I tenei keehi, ka puta ake te ketonuria mai i te waa. Ko nga tinana ketone anake ehara i te take o te mate. I roto i te mate mellitus i te mate huka, kua tohua he akoranga o te warowaihā me te insulin.
• Hainuihe. Ka puta mai te wa ka ngaua te tinana, he uaua ranei o te mate huka.
• Te mate o te ngakau e nga mate hopuhopu kino ranei (e.g., mate tuuturu).
• Te whakawhanaketanga o nga pukupuku o te puku o te ngunu.
• Nga mate i te pancreas.
• Ma te paitini e te waipiro e te paoa matū penei ranei he kaiporo, arahi.
• He kino ki te pūnaha pokapū pokapū, harikoa te huanui.

Kia maumahara ko te haunga o te acetone i te wa e kikii ana i te uratiki ranei he tohu hei kite i te taote. He take ano tenei ki te huri i te koiora me te toenga kai.

Te aro ki nga tamariki

I te nuinga o te wa e tirotirohia ana te whare kanikani mehemea kua ruaki te tamaiti, te kakara o te acetone. Ranei ko te haunga taua puta i roto i te mimi. A, ahakoa he tohu tera o te ketonuria, ehara i te mea he tohu he mate kino.

I te nuinga o te wa, ka whakamaramahia nga mea katoa e tetahi punaha tikanga ngoikore. Ko te take o te ketonuria i roto i nga tamariki te tikanga e whakapau kaha ana. I te nuinga o te waa ka puta:

• te ngangautanga aronganui
• nui ake te whakakaha tinana,
• te kore kai-kore
• he makariri

Ko te mea ke ko te tinana o te tamaiti kaore he toa nui o te glycogen, na reira, ko te pakaru o nga ngako ka tupu me nga tohu o te ketonuria.

Pepeini

No te iwa marama o te wa e hapu ana, me kaha nga wahine ki te tarai i nga whakamatautau urine. He mea tika tenei kia kaua e ngaro te waahi paku mai i te tikanga i roto i te tinana mo te waa katoa o te tohu gestation. Ae, he nui te kawenga a nga kikokiko katoa. He aha te tikanga o nga tinana ketone kei te urine?

Ko te nuinga o a raatau kaupapa iti te tikanga. Ko te whakamarama ngawari ka paahitia te whakamatautau tere. Me whakaheke e koe te tarai whakamatautau i roto i te mimi.

Kei te whakaarohia he whakamatautau kino noa i te wa e hapu ana, he iti noa ranei te maha o nga ketones. Mena ko te uara whakamatautau ka puta mai i te 15 ki te 160 mg / dl - he take tenei ka awangawanga.

I te wa e hapu ana, ko te ketonuria tetahi tohu whakaoho. Ka kitea me te mate paitini wawe. Te raupatu o te tinana, na konei te kukune me te acetone, e whakaoti ana i te akoranga o te wa e hapu ana.

Mena he wahine kino kino te wahine e hapu ana, ka raru ia.

Ko te pikinga o nga taumata o te ketone ki te mimi o te whanau hou na te iti rawa o te kai, o te huringa kai ranei.

He tohu o Ketonuria

Mena kua nui ake te kaha o nga ketone ki te tinana, katahi ka whakaatu te ketonuria:

• ngenge te moe,
• te haunga o te acetone mai i te waha,
• te urine kiri huka
• Ko te tātari ka whakaatu i te taumata tiketike o nga pūtau toto ma i te toto,
• he whakamātautau toto koiora ka whakaatu i te ihirangi huka iti,

Mena i whakakeke te ketonuria i te toto o te acetone, na reira ka puta mai he raru a te acetone.

Ko te hua nui o te waikawa i roto i nga pūtau ka kaha te kino o nga whekau o roto. I tenei keehi, kua tukuna he urupare paruru - ka ruaki.

He tohu tohu o te ketonuria i roto i nga tamariki:

• nga amuamu o te mamae o te kopu
• nga amuamu a te upoko
• he ngenge te tamaiti, he ngenge,
• Tuhinga o mua
• ruaki
• te whakanui ake i te pāmahana ki te 39 ° C,
• Tuhinga o mua
• kakara rite acetone
• whakanuia ate

Ka kitea te ketonuria?

Na te tātari matū anake ka kitea he pikinga ki te taumata o nga ketone o te tinana. Ka whakapumautia e te taiwhanga te tikanga o nga tinana ketone kei roto.

I nga rongoa hou, ka kitea te ketonuria:

• Whakamātautau Lange,
• Te whakamātautau ture
• Tauira Tauira,
• tauira whakarereke o Rothera,
• whakamātautau tere

Ko nga whakamatautau tere, ko te tino noa. Ko ta ratau mahi kei runga i te tauhohenga matū, ko te hua ka kitea tata tonu. Ko te mea anake me waiho te toera whakamatautau i roto i te urine ka panga atu ranei ki runga i te papa whakamatautau. I roto i te kaupapa o te urupare pai, ka hurihia nga whakamatautau. Ko te kanapa o te tae ka taea e koe te whakawa ma te tauine motuhake o te tae mo te nui o te tikanga o nga tinana ketone te nui ake.

Te Panui o te Ao o nga mate

Ko te Kaupapa Tohu o te Ao o te Ao me nga Raru Hauora Taapiri (ICD) he tohu aratohu e taea ai te whakataurite i nga taonga o te ao. Ma tana awhina, ka whakaatuhia nga momo huarahi tikanga. Kei te whakaemi me te whakarōpūtia nga tatauranga mate. Ia tekau tau, ko te IBC te arotake e te komihana o te Ao Hauora o te Ao. Ki te whakariterite me te tātari i te katoa o nga hua kua whakaemihia mai i te tirohanga o nga tatauranga, kua whakamaoritia ki nga waehere alphanumeric. I roto i nga mahi penei, ka whakamahia te ICD whakawhanakehia. I tenei ra ka hono ki te ICD-10. E 22 nga akomanga (waahanga)

E ai ki te raarangi ICD, ko te ketonuria te tohu R82.4.

Te Whakataunga o te Ketonuria me te Diet

Mo te aukati i te ketonuria, e tika ana:

• kai tika
• arahi i te ahua hauora

- ka taea i te hau hou,

- whakangungu ngawari

- Kaua e tarai i nga mate mau tonu.

I roto i te mate kino penei i te mate huka, ka whakawhitiwhiti whakaaro a nga taote. I te waa wa me whai waahi whakamātautau.

Ko te urupare pai e whakaatu ana i nga tohu patai i roto i te tinana. Kia whai whakaaro ki te tohu! Ko te karanga tere ki te whare haumanu ka hoki wawe te tinana ki te noho noa. Ma te kore e wehe atu i te kai kua whakaritea e te taakuta, ka taea e koe te tere te whakaora.

Te tikanga o te kai Ketonuria:

• kaua e kai i nga kai e nui ana i te pūmua me te ngako,
• te whakapau kino me te hinu
• inu nui atu i te wai me te houra rongoa (me te mate huka - insulin.

Kei roto i te rarangi te: kohua kohua me te konupara, he momo momo hupa huawhenua, he ika hi-iti. He piripiri pai kaore he pata, huawhenua me nga hua. E manakohia ana kia nui atu nga inu, nga inu hua, compotes.

Waiho i te tahua:

• kai momona
• panimahatanga harotu
• reka
• hua citrus
• panana
• harore
• kai nohopuku.

Arotahi i te maimoatanga

Ko te Ketonuria kaore e whakamahia hei mate wehe. Ko tona mutunga noa iho. He mea tika ki te aukati i nga take i puta ai. Tuatahi, e hiahiatia ana he tirotiro tino. Ko te tika o te tarai me te whakapumautanga o te take o te ketonuria te whakapumau i nga maimoatanga angitu.

Ko nga taakuta e tuku tohutohu ana:

• Mena he taumaha koe, me whakarite e koe nga ra nohopuku mai i te waa ki te wa.
• Mena i whakaatuhia e te tātaritanga te nui o nga ketone mimi, hokona nga whakamatautau hei whakamahi ma te kaainga.

• Me kohi te mimi hei tātari neke atu i te wha haora i mua i te tuku.
• Ka taea e te tamaiti te inu me te inu waipiro i nga meneti 10-15 i roto i nga waahanga iti. Arataki whakahohe, enterosgel ka awhina i te horoi i te taera whai kiko.
• Ki te ruaki haere mai, he pai ki te tango inu i te hautanga. Karangahia he waka tūroro.

Me pehea te rongoa i te ketonuria, he awhina kei te rongoa iwi.

1. Ki te ruaki i nga wa katoa, inuinu te wai kohuke, compote hua maroke, he rongoa huka. Kotahi koko i roto i nga meneti kotahi tekau.
2. Tukuna he tohu ki te whare. Tuatahi, ko te wai i te pāmahana rūma, i muri mai - mahana, i tapiritia he tīpune o te houra.
3. Tangohia he inu: rewa te 2 tbsp i te 1 rita o te wai. te honi, ringihia te wai o te rēmana kotahi. Inu 1 tbsp. nga 15 meneti.
4. Tohu mo te otinga houra: rewa te 1 tīpune o te houra i te 250 ml o te wai. Inu 1 tīpune. ia 10 meneti.
5. Tangohia he decoction o otaota whakamarie.
6. Hei tere ake i te whakakore i nga paitini mai i te tinana, kai iti nei te kai. He pai ake te kai raima noa.

Ko te maimoatanga ka whakawhirinaki ki nga ahuatanga takitahi o te tinana. Me matua whakahaere marietia e te taakuta e haere ana.

76. Kararehe. Nga huarahi whakauru, whakamahi me te tangohanga mai i te tinana. Cholesterol kikini. Ko te koiora Cholesterol, ona waahanga. Tuhinga o mua.

Ko te Cholesterol he steroids motuhake ki nga rauropi kararehe. Ka werohia i roto i nga kopa maha a te tangata, engari ko te wahi nui o te whakarangatira ko te ate. I roto i te ate, ka nui ake i te 50% o te cholesterol ka whakauruhia, i roto i te whekau iti - 15-20%, ko te toenga o te cholesterol he tohu i roto i te kiri, adrenal cortex, me nga gonads. Tata ki te 1 g o te cholesterol he waihohia mo ia ra i te tinana, 300-500 mg ka whakakotahihia ki te kai (Fig. 8-65). He maha nga mahi a te Cholesterol: he waahanga o nga membrane pūtau katoa me te pa ki o raatau taonga, ka mahi hei substrate tuatahi i te waarangi o te waikawa roro me nga homoni steroid. Ko nga tuuturu i te ara metabolic o te whakahiatotanga o te cholesterol ka huri ano ki te ubiquinone, he waahanga o te mekameka o te aukati me te dolichol, e uru ana ki te synthes o te glycoproteins. Na tona roopu hydroxyl, ka taea e te cholesterol te hanga esters me nga waikawa momona. Kei te nui te kohinga o te cholesterol a Etherified me te penapena i nga waahanga iti o etahi kaera e whakamahia ana hei papaa mo te whakamaoritanga o etahi mea matū. Ko te Cholesterol me ona kaihoe he moroiti hydrophobic, no reira ka whakahaerehia e te toto tetahi waahanga noa iho o nga momo taero. He tino uaua te whakawhitinga o te cholesterol - mo tona taatai ​​anake, mo te 100 o nga tauhohenga e hiahiatia ana. Hei tapeke, e 300 pea nga karamu rereke kei te whakauru i te konupora o te cholesterol. Ko nga ngoikoretanga o te metabolism cholesterol ka arahi ki tetahi o nga mate maha - atherosclerosis. Ko te tahuti mai i nga mate o te atherosclerosis (te kohanga miocardial, te whiu) ka arahi ki te hanganga puta noa i te tahuti. Ko te atherosclerosis he "mate polygenic", i.e. he maha nga mea e uru atu ana ki tona whanaketanga, ko te mea nui rawa he mea tuku ke tenei. Ko te huihuinga o te cholesterol i roto i te tinana ka arahi ki te whakawhanaketanga o tetahi atu mate noa - mate gallstone.

A. Whakapiritanga o te cholesterol me tana ture

Ko nga tauhohenga whakahiatotanga Kolesterol e puta ana i te cytosol o nga pūtau. Koinei tetahi o nga huarahi roa roa o te taangata i te tinana o te tangata.

Phenylketonuria

Phenylketonuria - he takahi o te waikawa o te waikawa amino no te kore o nga whākōkī o te ate e uru ana ki te pehnylalanine ki te tyrosine. Ko nga tohu o te phenylketonuria he ruaki, he ngenge, he ngoikore ranei, ko te haunga o te waahuu mai i te urine me te kiri, te waihanga i te whanaketanga psychomotor, nga tohu mutunga o te mutunga ko te oligophrenia, ko te whanaketanga whanaketanga tinana, whakahekenga, ka rereke nga kiri o nga koiora, me nga aha. ko nga tātaritanga i muri mai ko te whakamatautau whakatipu ira, te whakatau ki te kukume phenylalanine toto, te tātaritanga koiora mimi, EEG, me te MRI o te roro. Te maimoatanga o te phenylketonuria ko te whai i tetahi kai motuhake.

Nga korero nui

Ko te Phenylketonuria (te mate a Felling, te phenylpyruvic oligophrenia) he konupora, he momo whakaraatanga kua whakaatuhia e te haumanuatanga o te phenylalanine, te kohi o te waikawa amino me ona metabolites i roto i nga rewharewha koiora me nga kopa, ka whai i te kino kino o te punaha o te pokiha. Ko Phenylketonuria i te tuatahi i whakaahuahia e A. Felling i te tau 1934: ka puta ana i te 1 nga keehi mo te 10,000 tamariki hou. I roto i te waa neonatal, kaore he tohu haumanu phenylketonuria, heoi, ko te whakauru o te phenylalanine me te kai ka whakaatuhia te mate i te hawhe tuatahi o te ora, a, ka whai muri mai ka raru te mate whanaketanga o te tamaiti. Koinei te take i kitea ai te kitenga o te phenylketonuria i mua i nga tamariki hou ko te mahi nui o te neonatology, pediatrics me nga puninga ira.

Nga Take a Phenylketonuria

Ko te Phenylketonuria he paanga tuuturu uruwhenua autosomal. Ko te tikanga tenei mo te whakawhanaketanga o nga tohu haumanu o te phenylketonuria, me riro i te tamaiti tetahi kape o te ira mai i nga maatua e rua, he mea he-heterozygous o te ira mutant.

I te nuinga o te wa, ko te whanaketanga o te phenylketonuria na te ira o te ira whakarake i te whiu o te phenylalanine-4-hydroxylase kei te ringa roa o chromosome 12 (waahi 12q22-q24.1). Koinei te momo karaihe I phenylketonuria, e kii ana mo te 98% o nga keehi katoa o te mate. Ka taea e te Hyperphenylalaninemia te 30 mg% te teitei ake. Ki te kore e whakapaehia, ko tenei momo phenylketonuria kei te haere tahi me te ngoikore hinengaro.

Hei taapiri atu ki te ahua o te karaehe, ka tohungia te phenylketonuria atypical, ka haere tonu me nga tohu haumanu ano, engari kaore e pai ki te whakatikatika ma te maimoatanga kai. Kei roto i enei ko te momo phenylketonuria II (te ngoikore o te whakaheke dehydroterterin), te momo phenylketonuria III (te ngoikore tetrahydrobiopterin) me etahi atu, he maha atu nga rereke.

Te tūponotanga o te whanau i te tamaiti ki te phenylketonuria ka piki me te marenatanga.

Ko te pathogenesis o phenylketonuria

Ko te momo puoro o te phenylketonuria e pa ana ki te kore o te kaha o te phenylalanine-4-hydroxylase e uru ana ki te hurihanga o te phenylalanine ki te tyrosine i te hepatocyte mitochondria. Hei taa, ko te tyramine tyrosine derivative te mea timatanga mo te whakahiatotanga o te catecholamines (adrenaline me te norepinephrine), me te diiodotyrosine mo te hanganga o te thyroxine. I tua atu, ko te whakangaanga o te taakarani melanin ko te hua o te haangai phenylalanine.

Ko te ngoikore o te herenga o te phenylalayin-4-hydroxylase i roto i te phenylketonuria ka arahi ki te takahi o te taimana o te phenylalanine mai i te kai, ka puta te aro ki te toto (phenylalaninemia) me te kaha o te cerebrospinal, ka piki haere te taumata o te tyrosine. Ko te taapiriki nui rawa ka whakakorea e te nui ake o te tangohanga urinary o ona metabolites - te waikawa phenylpyruvic, phenylmilactic me te waikawa phenylacetic.

Ko te aukati o te konupora waikawa amino kei te haere mai me te whakakorekore o te whakakino o te nerve, he whakaheke i te waihanga o te neurotransmitters (dopamine, serotonin, me etahi atu), kei te kaha te aukati i te miihini o te pathogenetic o te tuakiri hinengaro me te whakangungu haere whakamua.

Nga tohu o te phenylketonuria

Nga tamariki hou me te phenylketonuria kaore he tohu haumanu o te mate. Ko te tikanga, ko te whakaaturanga o te phenylketonuria ki nga tamariki ka puta ake i te 2-6 marama. Na i te tiimata o te kai, ka tiimata te punaha o te waiu peita ranei nga whakakapinga i te urunga o te kohungahunga, e arahi ana ki te whanaketanga o te tohu tuatahi, kaore-tauwhāiti - te mokemoke, i etahi wa ko te awangawanga me te mahorahora o te weriweri, te whakangungu, te dystonia uaua, te whana. Ko tetahi o nga tohu tuatahi o te pogniki phenylketonuria ko te ruaki tonu, e kiia ana he pohehe mo te stenosis pyloric.

Hei te haurua tuarua o te tau, ka kitea te korenga o te tamaiti ki te whakawhanaketanga psychomotor. Ka kaha te mahi a te tamaiti, kaore e aro, ka mutu te mohio ki nga hoa aroha, kaore e ngana ki te noho kia tu atu ki runga o ona waewae. Ko te whakakotahitanga kino o te mimi me te werawera ka puta i te ahua o te "kiore" te kakara (te kakara o te papapa) ka puta mai i te tinana. I te nuinga o te wa ka peera te kiri, dermatitis, eczema, scleroderma.

I nga tamariki me te phenylketonuria kaore e whiwhi maimoatanga, i te microcephaly, prognathia, i muri mai (i muri o te 1.5 tau), ka kitea he tohu hypoplasia. Ko te roa o te whanaketanga o te reo ka tohuhia, a na nga tau 3-4 he hohonu tonu te oligophrenia (idiocy) me te kore korero tino korero.

Ko nga tamariki he phenylketonuria te ahua ngoikore o te ngakau, he maha nga ngoikoretanga o te ngakau congenital, te aukati autonomic (ko te werawera, ko te acrocyanosis, te haehae arterial), me te mamae i te kiri kapi. Ko nga ahuatanga phenotypic o nga tamariki e mate ana i te phenylketonuria kei te kiri maama, te kanohi me nga makawe. Ko te tamaiti he phenylketonuria e whakaahuahia ana e tetahi tuuturu o te "tuuturu" (nga taarua o runga me te raro e piko ana ki nga hononga), he haruru ringa, he wobbly, mincing gait, me nga hyperkinesis.

Ko nga whakakitenga haumanu o te phenylketonuria momo II e whakaatuhia ana e te tohu kino o te whakaoranga hinengaro, te piki ake o te weriweri, nga hopukanga, tetraparesis mokowhiti, me te hyperreflexia tendon. Ko te ahunga whakamua o taua mate ka taea te mate ki te tamaiti kei te 2 ki te 3 te pakeke.

Ina mahia e te phenylketonuri momo III he tohu o nga tohu: microcephaly, oligophrenia, tetraparesis spastic.

Tuhinga o te phenylketonuria

I tenei wa, ko te tawai o te phenylketonuria (me te galactosemia, hypothyroidism congenital, adrenogenital syndrome me te cystic fibrosis) he waahanga o te kaupapa whakamahere neonatal mo nga whanau hou.

He whakamātautau tirotiro e whakahaerehia ana i nga ra 3-5 o te ora o te taangata me te 7 nga ra o te oranga o te peepi o te tamaiti ma te tango i tetahi tauira o te toto capillary i runga i tetahi puka pepa motuhake. Mena ka kitea te hyperphenylalanemia, nui atu i te 2.2 mg% o te tamaiti ka whakahuahia ki nga momo ira mo te tamariki.

Hei whakaū i te rongoa o te phenylketonuria, ko te kukume o te phenylalanine me te tyrosine i roto i te toto ka tirohia, ko te mahi a nga whiu hepatic (phenylalanine hydroxylase) e whakatauhia ana, he uiuinga rauropi o te mimi (whakataunga o te waikawa ketonic), te whakakotahitanga o te catecholamines i roto i te urine, me te aha, he mahi a te tamaiti e te taote me te MRI.

He mate ira i roto i te phenylketonuria ka kitea ahakoa i te wa e hapu ana i te wa e whakaekehia ana te whiu o te kukune (chorionbiopsy, amniocentesis, cordocentesis).

Ko te tātaritanga rereketanga o te phenylketonuria kei te whakahaerehia me nga whanaketanga whanau intracranial i te whanau hou, te mate intrauterine, me etahi atu mate whakarauora o te waikawa amino.

Maimoatanga Phenylketonuria

He take nui ki te maimoatanga o te phenylketonuria ko te kai e aukati ana i te whakauru o te pūmua i roto i te tinana. Ka tūtohuhia te maimoatanga kia timata i te kukume phenylalanine> 6 mg%. Kua whakauruhia he miihini motuhake mo nga kohungahunga - Afenilak, Lofenilak, mo nga tamariki neke atu i te 1 tau te pakeke - Tetrafen, Phenyl-koreutu, neke atu i te 8 tau - Maxamum-XP me etahi atu.Ko te kaupapa o te kai he kai iti-pūmua - hua, huawhenua, wai, tote kohihiko me te waikawa amino . Ko te whakawhānui o te kai ka taea i muri o nga tau 18 i te hononga me te nui o te paheketanga ki te phenylalanine. I runga ano i te ture a Ruhia, ko te whakaratonga o te kai hauora mo nga tangata e mate ana ki te phenylketonuria me utu kore utu

Ko nga taangata kua tohua ko te whakauru o nga kohuke kohuke, huaora o te roopu B, me etahi atu, e ai ki nga tohu - he raau nootropic, anticonvulsants. I roto i nga whakaongaonga matatini o te phenylketonuria, he maamaa whanui, he whakangungu mo te hakihaki, me te acupuncture e whakamahia nuitia ana.

Ko nga tamariki e pa ana ki te phenylketonuria kei raro i te tirotiro a tetahi tohunga pediatrician me te neuropsychiatrist o te rohe, a, he maha tonu nga wa e awhina ai i te kaiwhakatuma korero korero me tetahi kaituku whaiao. Ko te aro turuki i te mana neuropsychic o nga tamariki, ko te tirotiro ki te taumata o te phenylalanine i roto i te toto me te tohu tohu electroencephalogram.

Ko nga momo tohu o te phenylketonuria kaore e pai ki te maimoatanga kai me tono te hepatoprotectors, anticonvulsants, te whakakapi mo te levodopa, 5-hydroxytryptophan.

Matapae me te aukati i te phenylketonuria

Te whakahaere i te tirotiro papatipu mo te phenylketonuria i roto i te waa neonatal ka taea e koe te whakarite i te maimoatanga moata kai wawe me te aukati i te kino o te cerebral, te ngoikore o te ate. Na te wa i whakaritea ai he kai whakakore mo te phenylketonuria puutea, he pai te whakamaaramatanga mo te whakawhanaketanga o nga tamariki. Mena kua tiimata ke roa te maimoatanga, he rawakore te whakapae mo te whakawhanaketanga hinengaro.

Ko te aukati i nga amuamu o te phenylketonuria kei roto i te tirotiro papatipu mo nga tamariki hou, te tuhi wawe me te wa roa ki te aukati i te kai o te kai.

Hei aromatawai i te tupono o te whānautanga mai o tetahi tamaiti ki te phenylketonuria, ko te tohutohu tohutohu ira whaihua me whakawhiwhia ki nga hoa kua oti te tamaiti he mate, kei roto i te hononga honohono, a he whanaunga ki tenei mate. Ko nga wahine kei te phenylketonuria e whakamahere ana i te hapūtanga me whai i te kai totika i mua i te whiu, me te wa e hapu ana ki te aukati i te pikinga o te phenylalanine me ona metabolites me te whanaketanga o te punaha hauora whakatipuranga. Ko te mate o te tamaiti ki te phenylketonuria ki nga matua e mau ana i te punaha he ira 1: 4.