Ngaro mate huka kei roto i nga tamariki: nga take me nga tohu

Ma te mate huka - te takahi i te whiu o te konupora o te kohuke, ka uru te whakauru me te kohurutanga o te pūhui waikawa i roto i te tinana, ka arahi ki te ara o te punaha kōhiwi. Hei ki nga korero hou, he roopu katoa o nga mate turorotanga. Kei te whakaatuhia e te uaua o te uaua, nga rickets o nga maramara (varus deformities o nga wheua o te taha o raro, rickets me etahi atu), te retardation tupu. Ko te mate o te mate huka phosphate e ahu mai ana i nga hua o nga whakamatautau taiwhanga o te toto me te mimi (te taumata o te phosphatase alkaline, ngota konupuna, te kaha o te huaora D) me nga tātaritanga irirangi molekoti. Ko te rongoa o tenei mate ka whakahaerehia ma te tohu i nga horopeta nui o te huaora D, te waikawa me te whakaranu konupūmā, te orthopedic, te whakatikatika ranei i nga mahi ngoikoretanga o te io.

Nga korero whanui

Ko te mate huka Phosphate (nga reti huaora D-tahan) te ingoa kohinga mo te tubulopathies e whakaotihia ana e te ira (nga mate turoro mo te kawe i nga matū i roto i nga ngongo o te whatukuhu), i roto i te whakakorenga o te katote katote me te whanaketanga o o ratau ngoikore ki te tinana. Ko tetahi o nga momo whanau e tino whaaia ana e te mate nei, i tukuna e te tikanga mana e hono ana ki te X chromosome, i korerohia i te tau 1937. I nga tau o muri mai, ka whakaatuhia e nga kaimatai nui te maha o nga momo mate huka phosphate me nga momo etiologies, te tuku tuku iho me te pikitia haumanu. Heoi, he momo ahuatanga katoa - kei te whakahekehia e te korohoro o te kaikawa i roto i nga whatukuhu, te tohu o te rickets-rite, me te ahua ngoikore ki te whakamahi i nga inenga o te huaora D. I tenei ra, kua tautuhia nga ahua whanau e pa ana ki te mate huka phosphate, ko te tuku i te hono ki te X chromosome ( e rua nga mea nui me te hihiri), autosomal rangatira me te autosomal recessive. Ko te hua o te momo noa o tenei ahuatanga ko te 1:20 000 (puka X-hono honohono), ko etahi atu momo he iti ake.

Take me te whakarōpū o te mate huka phosphate

Ahakoa te heterogeneity ira ira o te mate huka phosphate, ko nga take tonu o te hypophosphatemia i roto i nga momo rereketanga o te mate he rite tonu - he takahi i nga whakahoha (reabsorption) o nga pepeha i roto i nga ngongo o te whatukuhu. Ma tenei ka taea e koe te whakahua i tenei ahuatanga ki nga tubulopathies ranei nga maarama o te punaha uratiki, heoi, i te wa e puta ana, ka mamae te tinana katoa me nga punaha puia o te musculoskeletal. Hei taapiri, ko etahi ahua o te mate huka phosphate e haere tahi ana me te whakauru o te konupūmā i roto i nga whekau me nga whatukuhu, te whanaketanga o te urolithiasis, nga mahi korekore o nga tohu parathyroid. He maarama pai i waenga i nga momo ira me te haumanu o te mate, e taea ai e tatou te hanga i te whakariterite maamaa, e whakaaetia ana e te 5 nga momo tohu.

X-honohono te nuinga o te mate huka phosphate - ko te rerekee tonu o tenei huarahi, na te rereketanga o te ira PHEX. Ka takahia he enzim e kiia ana ko te endopeptidase, e whakahaere ana i nga mahi a nga ngongo ngota o nga whatukuhu me te kopuku iti. I te mutunga o te hoha ira, ka kore e taea e te whaaetanga te mahi i ana mahi, na, ko te kawe kaha o nga katote posa na roto i te whaikorero o roto i nga whekau o runga ake nei ka tino heke haere. Ka arahina tenei ki te piki o te ngaro o nga katote phosphate i roto i te mimi me te uaua o to ratau whakauru ki roto i te ngako gastrointestinal, na te mea i tupu ake ai te hypophosphatemia i roto i te toto, me nga huringa-rite ki nga huringa rite i roto i te kiko o te wheua na te ngoikore o nga waahanga kohuke.

X-honohono mate huka phosphate-hono - Kaore i rite ki te Tuhinga o mua, ka pa ki nga tane anake, ka taea e nga wahine te mahi anake hei kawe i te ira pathological. Ko te take o tenei momo mate ko te whakakotahitanga o te punanga CLCN5, e whakauru ana i te raupapa hongi-chlorine ngatahi. I te mutunga o te huringa ira, ko te kawenga o nga ngota katoa (tae atu ki nga phosphates) na roto i nga membrane o nga hapuna epithelial nephron te pouri, na te mea ka tupu te mate huka phosphate.

Tauhokohoko Motuhēhē Waihoki Autosomal - he ahua o te mate i puta mai i te whakakotahitanga o te ira FGF23 kei runga i te kromosom 12th. Ko te hua o tona whakaaturanga ko te pūmua e kiia nei ko te fibroblast-23 tupu whakatipu, ahakoa he mea huna na te osteoblast me te whakatere i te ohorere o nga katote phosphate ki te mimi. Ka tupu te mate huka Phosphate me nga taarenga FGF23, na runga i te mea ka puta te rongoa o te rongoa kua mau ki te mahi o te proteases toto, na te mea e whakaemihia ana, na reira, ka kaha te kaha me te whakawhanaketanga o te hypophosphatemia. Ko tenei momo mate e kiia ana he ahua ngawari ngawari i te mate huka phosphate.

Ko te mate huka Phosomal rewharewha autosomal Ko te momo tino uaua e puta ana i te whakarereke i te punaha DMP1 kei runga i te 4 kromo. Ka whakauruhia e te ira te phosphoprotein matika waikawa, i te nuinga i hangaia i roto i te koiwi me te kiko o te wheua, kei reira e whaaia ana te whanaketanga. Ko nga pathogenesis o te mate huka phosphate i tenei momo ira kaore ano kia tino maatauranga.

Ko te mate huka phosphate mate autosomal me te hypercalciuria - he momo rereke kaore ano hoki o tenei mate, i puta mai i te rereketanga o te ira SLC34A3 kei runga i te chromosome 9. Ka haina te raupapa o te hauhake o te ngongo hauhā o nga katote ngote i roto i nga whatukuhu, a, he kohi i roto i te hanganga, ka puta mai te whakapakaritanga o te konupora me te kaimoana i roto i te urine me te whakaheke waatea i te plasma.

He ahua ano o te mate huka phosphate, haere tahi me te hyperparathyroidism, urolithiasis me etahi atu mate. Ko etahi momo o tenei mate e hono ana ki nga ira penei i te ENPP1, SLC34A1 me etahi atu. Kei te haere tonu te ako mo nga take katoa o te mate huka phosphate.

He tohu o te mate huka

Ko nga tohu o te mate huka phosphate na te nui o te ira o tenei mate e whakaatuhia ana e te whānuitanga whanui - mai i te akoranga tata tonu ki te mate kino. Ko etahi ahuatanga o te pathology (hei tauira, na te whakarereketanga o te ira FGF23) ka taea anake te whakaatuhia e te hypophosphatemia me te piki haere o te taumata o te ūkuikui i roto i te urine, ahakoa kaore he tohu haumanu. Heoi, ko te nuinga o te wa, ko te mate huka phosphate ka arahi i tetahi pikitia o nga reti angamaheni me te nuinga o te whanake i te tamarikitanga - 1-2 tau, kaore i muri i te tiimata o te haere o te tamaiti.

Tohu whakangungu i te wa o te kohungahunga tetahi o nga whakaaturanga tuatahi o te mate huka fosipeti, engari kaore i te kitea i roto i nga keehi katoa. I te nuinga o te wa, ka tiimata te whanaketanga o te mate ki te rereketanga o te waewae o O-waewae, ka taea pea te ki te aukati. Ma te haere o te mate huka phosphate, ka taea e etahi atu tohu haumanu o nga rickets - te aukati i te tipu me te whanaketanga a-tinana, te waatea o te niho (ina koa me te ahua o te autosomal resess o te mate), alopecia. Ko nga pakaru o te taatai, ko te ahua o nga kauae "rosary", he whakapakaritanga o nga metaphyses o nga wheua o te waewae o te taha. Ano hoki, me te mate huka phosphate, te mamae kei muri (te nuinga o te ahua neurological) me nga wheua ka taea te kite, i nga keehi uaua, na te mamae o nga waewae, ka wareware te tamaiti ki te haere. Ko nga mate pukupuku whanaketanga hinengaro i roto i tenei mate, hei ture, kaore e kitea.

Ma te mate huka o te mate huka uruwhenua

Ko tetahi o nga tikanga tuatahi mo te whakatau i te mate huka phosphate ko te tirotiro whanui mo te tamaiti e mate ana me te rangahau ki te uruparenga o te mate ki te whakamahi i nga horopeta o mua o te huaora D. Hei tikanga, me tenei haahi he pikitia haumanu o nga reti e patoi ana ki te whakamahinga o te rongoa tuku iho o tenei hinu (hinu ika, hinu rongoa) . Mo te whakataunga tika ake o te mate huka phosphate ma te whakamahi i nga momo rangahau mo te koiora toto me te urine, rangahau x-ray, tātarihia ira tangata. Ko te whakakitenga tonu o tenei mate ko te hypophosphatemia, ko te whakaheke ranei i te taumata o nga katote posa i roto i te plasma toto, kua whakatauhia hei waahanga o te tātaritanga koiora. I te wa ano, ko te taumata o te konupūmā ka noho noa, he nui ake ranei, heoi, ko etahi ahua o te mate huka phosphate (na te whakakotahitanga o te ira SLC34A3) e tohu ana hoki i te hypocalcemia. Ano, me te mate huka phosphate, he nui ake o te taumata o te waatuna o te taatai me etahi wa ka piki ake te taumata o nga homati parathyroid. He whakamātautau mimi koiora e whakaatu ana i te tangohanga o te ūkuikui (hyperphosphaturia) a, i etahi wa, ko te hypercalciuria.

Ko nga rangahau radiological o te mate huka posa e whakatau ana i nga tohu tohu o nga reti - te hurihanga o nga wheua o nga waewae, nga turi me nga huha, ko te aroaro o te osteoporosis (i etahi keehi, ka puta mai pea te osteosclerosis) me te osteomalacia Ka hurihia te hanganga o nga wheua - he matotoru te paparanga cortical, ko te tauira taikaha ka ngoikore, ka whakarahihia te diaphysis. He maha nga wa, ko te tau x-ray wheua me te mate huka phosphate he tino nui kei muri o te mea tuturu, e tohu ana i te roa o te whanaketanga o te reanga. Ko nga punaha o tenei wa ka taea e koe te whakatau tata i nga momo mate katoa nei, kia rite ki te tikanga, kei te whakamahia te tikanga tikanga o te ira tangata e pa ana ki nga taatai. I etahi waahi, ko te hitori ira o te manawanui ka tohu i te ahuatanga ira o te mate huka phosphate.

Maimoatanga Phosphate Diabetes

Ko te mate huka Phosphate ka rongoa i te taha o te rongoa haumanu, te orthopedic me etahi wa ko nga tikanga whakangungu. Ahakoa ko tetahi atu ingoa mo tenei maaramatanga (nga tiini reti-a-huaora huaora, kei te kaha te whakamahinga o tenei huaora ki te rongoa i tenei tikanga, engari me piki haere te hinu. Hei taapiri, ko nga turoro e mate ana i te mate huka phosphate e kiia nei ko te rongoa o te konupora me te faaineinatanga o te poso, te huaora A, E me te roopu B. He mea nui kia whakahaeretia te rongoa me nga hua rongoa-ngako (ina koa ko te D me te A) i raro i te tirotiro a te rata me te tirotiro tupato ki nga tikanga hei aukati i te paheketanga kino, tauwehe. Hei tirotiro i te whai huatanga o te rongoa me te tika o te horopeta kua whakaritea o te tarukino, he mehua i te waa o te taumata o te phosphate me te konupūmā i roto i te urine. I nga momo tino kino o te mate huka phosphate, ka tohu pea te whakamahinga o te huaora D mo te koiora.

I te tīmatanga o te tawai o tenei mate, ko tana maimoatanga ko te aukati i nga ngoikoretanga o nga waewae ma te tikanga orthopedic e whakaaetia ana - e mau ana i te whitiki mo te tuara. Na te kitenga o te mate huka phosphate me te aukati huango kino, ka tohua te whakatikatika. Ko nga momo Asymptomatic o tenei mate, i whakaatuhia e te hypophosphatemia me te hyperphosphaturia, e ai ki te nuinga o nga tohunga, kaore e hiahiatia te maimoatanga raru. Heoi, ko te tirotiro tupato ki nga tikanga o te whaahi, te pūnaha uaua, me nga whatukuhu (te aukati i te urolithiasis) e hiahiatia ana, ma te tirotiro i nga whakamatautau hauora e tetahi endocrinologist.

Matapae me te aukati i te mate huka phosphate

Ko te maarama o te mate huka phosphate ka rereke me te whakawhirinaki atu ki nga mea maha - te momo o te mate, te paahitanga o nga tohu, te tau e whakarite ana i te pathology me te tiimata o te maimoatanga tika. Ka nui ake te waa, he pai te pehanga engari ko te hiahia tonu mo te whakamahinga o te huaora D, te konupūmā me te whakarite kaimeha. Ko nga ahua ngoikore o te kopae kua tohua mai i te mutunga o te tātaritanga, te maimoatanga tika ranei o te mate huka hepatupatu pea ka whakapouri i te kounga o te oranga o te manawanui. Ko te aukati i tenei mate tuku iho ka taea anake i runga i te tohutohu mo te rongoa me te ira tangata o nga matua i mua i te whanautanga ki te tamaiti, no te mea kua whanake etahi momo tikanga mo te mate whaanui.

Take me nga momo o te mate huka phosphate

Ko nga korero tuatahi o te mate e puta mai ana i te rautau 1900. I rehitatia te manawanui ki nga rereketanga tino noa o nga riipeta hypophosphatemic me te whakatau i te whakapapa i roto i tona tupono. I muri mai, i tohuhia ano etahi atu momo mate huka phosphate, he mea e rua ana nga ahuatanga me o raatau kaupapa, momo momo taonga tuku iho me nga waahanga akoranga. Kei raro nei ka noho tatou ki nga mea nui.

Xi-hono reti hypophosphatemic. Koinei tetahi o nga mate e rite ana ki nga mate-rite o te nuinga o te waa, 1: 20,000 o te taupori tamariki. Ko te take o tenei maaramatanga e whakaarohia ana ko te whakarereke i te ira a PHEX te whakauru i te ngohe o te enanthini endopeptidase e whai waahi ana ki te whakahohe me te whakaheke o nga tini peptide hormones. I tenei keehi, ka tupu te ngoikore o te pūmua, te kawe i nga whakatipuranga ngongo i roto i nga ngongo o te nephron (he kohinga hanganga o te whatukuhu) me nga whekau, e arahi ana ki te ngaro o nga katote ngota i roto i te mimi me te kapo kore i roto i te taatai tuuturu. Na, ka haukotia te konupūmā-koiora i te tinana, me te maha o nga tohu mate e pa ana ki tenei ka puta. Ko te akoranga o te mate e whakahiatohia ana e te haumanuora o te haumanuora D i te hepatocytes (nga pūtau ate) me te nui o te huna e nga parathyroid o te hormone parathyroid.
Nga reti hypopropatemic tino mana motuhake. He iti ake te ahua o tenei mate ki te mea o mua e whai ana i te akoranga tino iti. Kei te hono atu me te whakakapinga o te ira FGF-23, karyotyped i te kromo 12. Ko tenei punaha he take tohatoha e whakaatuhia ana e te osteocytes (nga pūtau wheua) hei aukati i te reabsorption renal (te tango ano mai i te urine) o nga phosphates. I te pikinga o tana mahi ki te toto, ka mau te hypophosphatemia.
Nga reti hypopropatemate Autosomal. Ko tenei rereketanga o te mate huka phosphate na te rereketanga o te punaha DMP1, kei te haangai ki te waimatanga o te pūmua o te wheua motuhake e pa ana ki te ture o te tipu o te osteoblasts kaore e paahitia (nga wheua wheua kore). Ka whakarahihia hoki te ngaro o te ūkuikui i roto i te mimi ki te kukume noa o te hormone parathyroid me te calcitriol.
Nga reti hypophosphatemic hererone me te hypercalciuria. He momo maamaa noa tenei na te whakarereke o te punanga SLC34A3, e uru ana ki nga mahi a te konutai ki te cotransporters konutai, e whakarato ana i te kawenga transembrane o nga matū kei roto i nga ngongo whakarara me te home fase. Kei te whakaatuhia e te ngaro o te kaimoana me te konupora i roto i te urine, te mea ka nui ake te mahi o te calcitriol me te whakawhanaketanga o nga reti.

Ko te akoranga haumanu o te mate huka phosphate he polymorphic. I te nuinga o te wa ka puta te mate a te mate, engari ka kitea i muri mai - i nga tau 7-9. Ano, ko te rereketanga o nga tohu pathological pea he rereke. I etahi o nga keehi, he mate takurua te mate e whakaatuhia ana e te huringa ngawari o te hauraro-konupora. Heoi, he maha tonu nga reti hypophosphatemic kua whakaatu i nga whakaahua haumanu:

te aukati i te whakawhanaketanga tinana me te tipu o te tipu,
ngoikoretanga o nga waewae (varus deformity of the lowerities, "rickets" on the ribs, thickening of the distal tubular tubear of the forearm, deformation of the skull),
te rereketanga o te mahi a te peepi (ka mahara ki te pika)
te takahi i te hanganga o nga niho.
patapatanga
te mamae o te wheua, etc.

Hipanga porohita, te ahua o nga rickets pono, kei te nuinga o te ngaro i te mate huka phosphate.

Ko te whanaketanga hinengaro i roto i tenei mate kaore e mamae.

Taihauhau

Ko te mate o te mate huka phosphate i roto i nga tamariki e pa ana ki te pikitia haumanu angamaheni, o nga korero mai i nga mahi tirotiro tinana me te tirotiro. Ko te tātaritanga kua whakapumautia e nga hua o nga rangahau o nga taiwhanga me nga taputapu mahi:

nga huringa i roto i te whakamatautau toto (hypophosphatemia, nui ake o te waipuna o te waikawa, te taumata noa, te teitei ranei o te hormone parathyroid me te calcitonin) me te urine (hyperphosphaturia, kua heke te rehu hou o te phosphate i roto i nga ngongo renal, whakarei ake i te tangohanga konupae noa me nga reti hypophosphatemic me te calcuria).
Ko nga raraunga X-ray (nga tohu o te osteoporosis pūnaha, he pakaru o te wheua, nga huringa o te hanganga wheua, osteomalacia).

I etahi wa i te timatanga o te mate, ka rongohia te hunga mate ki nga reti a ka rongoa ana te rongoa me te huaora D, kaore taua kaupapa e puta ai he hua ka puta he whakapae mo te mate huka phosphate i te tamaiti. Mena e tika ana, i roto i era momo mahi, ka taea te ako i te kiataki karaka ki te tautuhi i nga hapa ira.

Ko te huihuinga o te hypophosphatemia me nga rickets o nga waewae ka kitea hoki i etahi atu ahuatanga o te pathological hei whakahaere i te mate rereketanga:

mate o te whatukuhu (waikawa tubular acidosis, mate o te hakihaki mate) me te ate (cirrhosis),
pathology endocrine (whakahiato o nga kiko parathyroid),
malabsorption i roto i te colitis ulcerative, enteropathy celiac,
ngoikore (kai) ngoikore o te huaora D me te waikawa,
ka tango i nga rongoa.

Ko te maimoatanga whanui o nga reti hypophosphatemic kei te tiimata i te timatanga o te mate. Ko te mea tuatahi, ko te aronga ki te whakatikatika i nga mate hakihaki me te aukati i nga aukati i nga wheua. I te wa e whakaarohia ana, ka whaiwhakaaro te mahinga o te tukanga me te aoratanga takitahi o nga rongoa.

Ko te putake o te rongoā rongoa ko te rongoa mo te wa-roa me te paanga o te huaora D. Kua tohua:

me nga riikene kaha i te kiko o te wheua,
te ngaro o te pūhui waikawa i roto i te mimi,
te nui o nga taumata o te phosphatase alkali i te toto,
i te atamira mo te whakarite taapiri mo te whakatika i nga tikanga ngoikore o te io.

Ko nga taangata tuatahi o te huaora D he 10,000-20000 IU ia ra. Kei te whakahaerehia taatau ake i raro i te mana whakahaere o nga tohu o te konupora-tangotango i roto i te toto. Ko te paepae nui o ia ra ka nui rawa te waa ka tae ana ki te 250,000-300,000 IU.

I te aroaro o te taangata takitahi ki te huaora D, tae atu ki te hypercalciuria kino, ka whakaarohia te whakarite o taua maimoatanga he koretake.

Hei taapiri atu ki te huaora D, ka taunakitia nga turoro ki te tango:

Te faaineineraa o te kūmara me te konupūmā,
ranunga konutai (i roto i te 6 marama ki te whakapai ake i te tangohanga o enei waahanga taapiri),
te tipu tupu

I roto i te waa mahi nui o te mahinga, ka tohutohungia nga turoro ki te okiokinga moe, i muri i te whakatutukitanga o te murunga - te mirimiri whakaora, te whakakaha tinana me te maimoatanga kaukau.

Ko nga paearu mo te whaihua o te rongoa atawhai ko:

oranga tinana,
whakatere tipu
te whakarite i te konupora o te konupora o te konupora i roto i te tinana,
hihiri radiological pai (whakaoranga o te hanganga wheua noa).

I te aroaro o nga tikanga o nga wheua kua whakakahoretia ki te papamuri o te murunga o nga mahi haumanu me nga taiwhanga, ka mahia to raatau whakatikatika. Ko nga tikanga e whai ake nei ka taea te whakamahi mo tenei:

osteotomy (wehewehe) i nga wheua ngongo roa me te whakatikatika i nga toki o nga waewae,
Ko te whakakotahitanga a-ringa e te whakarareharehu a te Ilizarov me te taputapu whakangungu.

Ko enei mahinga ka whakahaerehia anake i muri i te rongoa mo te atawhai atawhai me te tino tirotiro.

Ko wai te kaakuta kia whakapā atu

Mena e whakapaetia ana te mate huka phosphate, he mea tika ki te whai korero ki tetahi kaimati mate mo te mea, i muri i tana whakamatautau tuatahi, ka tirohia e ia te tamaiti hei korerorero me te endocrinologist, orthopedist, me te nephrologist. Ko te maimoatanga e whai waahi ana i te miimii, te taangata hauora, te tohunga mo nga waahanga whakakapi tinana me nga kai whakaora. Mena e tika ana, ka whakahaerehia e te maimoatanga orthopedic te maimoatanga.