Ma te mate huka > Nga mate paanui

Ko te mate huka Phosphate he tohu nui o te ira kaore i te whai waahi ki te takahi i te hanga o te insulin i roto i te pancreas me te nui o te hupuku o te toto. Na tenei mate e pa ana ki te kore o te haangai kino o te huaora D, me nga konupuna hoki. Ki te paatai o te mate huka phosphate, kaore he taapiri whakamuri o enei matū ki roto i nga ngongo poroteera, me te kopa o te wheua e whakaatuhia ana e te whakakotahitanga matū hē.

Me pehea te whakaatu o te mate huka phosphate i roto i nga tamariki?

Ka tiimata nga tohu hypyposfatatiki i nga tamariki i te wa e tamariki ana. I te nuinga o nga wa, ko nga tohu tuatahi ka puta i te tau tuatahi, i te tau ano ranei, i te wa ka tiimata noa te haere o te tamaiti. Ko te mate huka Phosphate kaore e pa ki te ahuatanga whanui o te tangata.

Kei te tipu te tipu.
He puhipuhi nga waewae.
Ko nga hononga o nga turi me nga waewae he rite.
Ko nga wheua kei te waahi o nga hononga o te taapiri, ka kaha te ori.
Te whakapiki kaha o te whao.
I te wa e whakahekehia ana, ka mamae te mamae o te tuara me te wheua. Ma te mamae nui e pai ai te neke a te tamaiti kia neke takitahi i ona waewae.
I etahi o nga keehi kaore e kitea, he ngoikore nga enamel kei runga i nga niho, he rickets kei roto i te tuaiwi, i nga wheua papa ranei.
Spasmophilia, te ahua o nga rickets me te ngoikoretanga o te huaora D ka tupu pea.
Ko nga waewae o te tamaiti hou ka taea te poroa (he maha tonu nga wa).
Ka pakeke ake, ka whakawhanakehia e te manawanui te osteomalacia.
Ko nga whakaahua X-ray e whakaatu ana i te whakawhanaketanga o te osteoporosis, ka hangaia te angahiwi i te mutunga o te waa.
He pai te konupūmā ki te wheua.
Ko te hanganga o nga electrolytes, te waikawa amino toto, te waihanga, CBS kaore e rereke.

Kei te hiahia te tamaiti ki te maha o nga hua whai hua me te kai, tae atu ki te kaimoana me te konupūmā, mo te whanaketanga me te tipu. Ko te kore o enei mea i nga tau tuatahi o te koiora e whakamarama ana i te pakeke o te mate.

Nga momo o te whakaaturanga o te mate

Ko te mate huka Phosphate, ko te tauhohenga ki te whakauru o te huaora D kua tohua penei:

Kua whakaahuahia e te nui ake o nga ihirangi o te waikawa hakihaki i roto i te toto, i puta ake na te kaha o te reabsorption i nga ngongo whakarara.
Kua tohuhia e te nui ake o te reabsorption o te phosphates i roto i nga whekau me nga whatukuhu.
Ko te Reabsorption ka kaha noa atu i roto o nga whekau.
Ko te mate huka Phosphate he nui ake te kaha ki te huaora D. Ahakoa nga waahi iti o tenei taonga ka kaha te haurangi.

Nga tuhinga a nga tohunga rongoa

Ko te mate huka phosphate he mate heterogeneous o nga mate tuuturu me te pākia huakore o te phates me te huaora D. Ko te raupeta hypypropatemate tetahi mate e whakaatuhia ana e te hypophosphatemia, he whangai konupora haumanu me nga reti o te osteomalacia, kaore i aro ki te huaora D. Ko te tohu ko te mamae o te wheua, he ngoikoretanga me nga mate. tupu. Ko te tātaritanga i runga i te whakatau o te serat phosphate, phosphatase alkaline me nga taumata 1,25-dihydroxyvitamin D3. Kei roto i te maimoatanga te whakauru i nga konupora me te calcitriol.

, , , , ,

Take me te pathogenesis o te mate huka phosphate

Ko nga raupeta hypophosphatemic whānau na te momo rangatira o te X-hono i hono. Ko nga keehi o nga reti hypophosphatemic e whaa ana i etahi wa e pa ana ki nga pukupuku mesenchymal iti (raupeta oncogenic).

Ko te putake o te mate ko te whakaheke i te reabsorption o te phates i roto i nga ngongo pokohiwi, e arahina ana ki te hypophosphatemia. Ka whanakehia tenei ngoikoretanga na te mea e tohatoha ana te take me te hono atu ki nga mea korekore ki te mahi osteoblast. Kei te heke ano hoki te whakauru ki te ngongo o te kopiri o te konupora me te phosphate. Ko te kohuke o nga wheua ngoikore kua kaha ake i te iti o te memeha me te ngoikoretanga o te osteoblasts nui atu i te taumata o te konupora iti me te nui ake o te taumata parathyroid i roto i nga reti kore-haurangi. I te mea ko te taumata o te 1,25-dihydroxycholecalciferol (1,25-dihydroxyvitamin D) he noa, he paku iti iho ranei, ka taea te whakapae i te ngoikoretanga o nga momo kaha o te huaora D, ko te tikanga he hypophosphatemia me hua te piki o te taumata 1,25-dihydroxyvitamin D.

Nga rickets hypophosphatemic (te mate huka phosphate) ka hua mai i te whakahekenga o te rehu hou o te phosphate i roto i nga ngongo takirua. Ko tenei raru ngongo e kitea ana i te wehenga, he nui te momo taonga, e hono ana ki te X chromosome. I tua atu, ko te mate huka phosphate tetahi o nga waahanga o te Fanconi syndrome.

Ko te mate huka phosphate Paraneoplastic na te mahi o te hakihaki kiri-rite parathyroid e nga pūtau puku.

, , , , ,

He tohu o te mate huka

Ko nga tima hypophosphatemic e whakaatu ana i te ahua o nga ngoikoretanga, mai i te hypophosphatemia asymptomatic ki te whakaroa i te whanaketanga a tinana me te tupu whakaheke tae atu ki te whare haurangi o nga rickets kino, osteomalacia ranei. Ko nga tohu i roto i nga tamariki he rereke te wa i muri i te tiimata o te hikoi, ka whanaketia e ratau te hanga o nga waewae me etahi atu momo ngoikore o te wheua, he pseudo-fracture, mamae te wheua me te roa Ko nga tipu o te riu ki nga papa whakapiri uaua ka taea te whakamutu i te neke. Ki nga raupeta hypophosphatemic, he rickets o nga tuariti, o nga wheua pelvic ranei, he ngoikore ki te enamel niho me te spasmophilia, e tupu ana me nga huaora huaora-he iti, kaore i te kitea.

Ko nga taangata kia whakatau i te taumata o te konupora, te phosphates, te phosphatase alkaline me te 1,25-dihydroxyvitamin D me te HPT i roto i te serum, tae atu ki te tangohanga phosphate urihi. Ki nga riikawa hypophosphatemic, ka whakahekehia te taumata o te phosphate i roto i te serum toto, engari he nui te whakakii i roto i te urine. Ko te waikawa Serum me te PTH nga mea he noa, a ka kaha te whakanui i te phosphatase alkaline. Ki nga tiikiri ngoikore o te konupora, kua tohuhia te hypocalcemia, kaore he hypophosphatemia he ngawari noa iho, kaore i whakanuia te tangohanga o nga phosphates i roto i te mimi.

Ko te hypophosphatemia kua kitea i roto i te whanau hou. I nga tau 1-2 o te koiora, ko nga tohu haumanu o te mate e whakawhanake ana: te aukati o te tipu, te aukati kino o nga pito o raro. He ngawari te ngoikore o te uaua o te uaua ranei. Ko nga riu poto kaore i te waatea. I nga pakeke, he whanake haere te osteomalacia.

I tenei wa, e 4 nga momo mate tuuturu i nga raupeta hypophosphatemic kua korerohia.

Momo I - Tohu-honohono X-honohono - Rickets mate-a-vitamin (tuukino hypucosfatemia tubulopathy, hypophosphatemia Familial, mate huka rewharewha whakakapinga, mate huka phosphate renal, mate mate huka fosipeti tupapaku, rewharewha rewharewha koi, mate a Albert Blairt) na te mea he whakaheke i te rehu hou o te phosphate i roto i te ngongo whakarara whakaata, ka whakaatuhia e te hyperphosphaturia, hypophosphatemia me te whakawhanaketanga o nga huringa-rite ko te paheketanga ki nga horopeta noa o te huaora D.

Kei te whakaarohia ko nga X-hono hypophosphatemic rickets, ko te whakariterite i nga mahinga o te 1-a-hydroxylase me te phosphate he ngoikore, e tohu ana i te ngoikoretanga o te waihotanga o te huaora D metabolite 1.25 (OH) 2D3. Ko te kukume o te l, 25 (OH) 2D3 i nga turoro he iti rawa te whakaheke mo te taumata o te hypophosphatemia.

Ko te mate e whakaatu ana ki te 2 tau o te ora. Nga tohu tino tohu:

tupu pukutia, kuiti, kaha uaua uaua, kahore he hypoplasia o te enamel o nga niho pumau, engari he toronga o te mokowhiti, alopecia,
hypophosphatemia me te hyperphosphaturia me te konupora toto noa, me te kaha o te mahi phosphatase alkali,
he ngoikore o te waewae kino (me te tiimata mai o te haere),
Te riiki X-hihi-rite te whakarereke o te wheua - te diaphysis whanui me te matotoru o te paparanga cortical, te tauira uaua o te trabeculae, osteoporosis, te vagal de toronga o raro, te whakaroa te waihanga o te taamaha, ka piki te piki o te konupora i roto i te angaanga.

Ko te whakahoutanga o te waikawa i roto i nga whatukuhu ka heke ki te 20-30% iti ake ranei, ko te tangohanga o te kaikawaorooro i roto i te urine ka piki ake ki te 5 g / ra, ka nui ake te mahinga o te phosphatase alkaline (2-4 nga wa kua whakaritea ki te tikanga). Ko te Hyperaminoaciduria me te glucosuria he korekore. Kaore i te hurihia te tangohanga calcium.

E 4 nga rereketanga haumanu me te koiora o te mate huka phosphate rite ki te uruparenga ki te whakaurutanga o te huaora D. I roto i te rereketanga tuatahi, ka whakanuia te ihirangi o nga phosphates korikori i te toto i te wa o te haumanu e pa ana ki te piki haere o te reabsorption i roto i nga ngongo renal, i te tuarua, kua whakauruhia te rehu hou ki te whatukuhu me nga whekau, me te tuatoru - ka nui ake te reabsorption ka puta noa i te whekau, a i te tuawha, ka kaha ake te taangata ki te huaora D, na te iti rawa o nga waahi iti o te huaora D ka puta nga tohu o te haurangi.

Momo II - he ahua o nga reti hypophosphatemic - he mana o te autosomal, kaore i hono ki te mate o te chromosome X. Ko te mate e tohuhia ana e:

te tīmatanga o te mate i te tau o te 1-2 nga tau,
nga taarua o nga waewae me te tiimata te haere, engari kaore i te huri i te teitei, te kaha o te tinana, te aukati tupuhi,
hypophosphatemia me te hyperphosphaturia me nga taumata konupūmā noa, me te piki haere o te mahi phosphatase alkaline,
X-ray: nga tohu ngawari o nga reti, engari me nga mate osteomalacia tino kino.

Kaore nga huringa i te waihanga o te electrolytes, CBS, ko te kukume o te huringa parathyroid, te hanganga o nga waikawa amino toto, te taumata o te waihanga, me te hauota toenga i roto i te serum. He rereke te whakarereke i te mimi.

Momo III - te tuakiri uruwhenua autosomal ki te huaora D (nga reti hypocalcemic, osteomalacia, hypophosphatemic huaora D-e tiimata ana me te aminoaciduria). Ko te take o te mate ko te takahi i te hanganga o te 1.25 (OH) 2D3 i roto i nga whatukuhu, e arahi ana ki te aukume o te konupūmā i roto i te whekau me te paanga o te huaora D ki nga taarongo o nga wheua motuhake, hypocalcemia, hyperaminoaciduria, hyperparathyroidism tuarua, te reupuritanga o te tangohanga o te konutai me te hypophosphatemia.

Ko te timatanga o te mate e pa ana ki te 6 marama. tae atu ki te 2 tau Ko nga tohu tino tohu:

mana, hypotension, ruru,
hypocalcemia, hypophosphatemia, hyperphosphaturia me te mahi nui o te phosphatase alkaline i roto i te toto. Kei te piki haere e nga kukume huka parathyroid plasma, me te nui o te aminoaciduria me te ngoikoretanga hoki e kitea ana, he waa ano he ngoikoretanga i te mate urihi,
te mutunga o te haerenga, te tuumanga, te whanake tere o nga mahi ngoikore, te ngoikore o te uaua, te tohu hypoplasia, nga ngoikore o nga niho,
I whakaatuhia e te X-ray nga rickets kino i nga waahanga o te tipu o nga wheua ngongo roa, te tauhi i te apa cortical, he koretake ki te osteoporosis. Kaore he huringa i CBS, ko nga waahanga o te hauota toenga, engari ko te kukume o te l, 25 (OH) 2D3 i roto i te toto ka tino heke.

Momo IV - te ngoikore o te huaora D3 - kua riro i a ia te tikanga ururua autosomal ranei ka tupu haere noa, ka mate nga kotiro. Ko te tīmatanga o te mate e kitea ana i te wa o te tamarikitanga, e mohiotia ana e:

te kuiti o nga waewae, te hurihanga o te taangai, te maaka,
alopecia tonu ana me etahi wa he koretake o te niho,
Whakaatu X-ray nga rickets o nga nekehanga rereke.

Ma te mate huka o te mate huka uruwhenua

Ko tetahi o nga tohu e whakapae ana i te mate huka phosphate ko te koretake o te horopeta paerewa o te huaora D (2000-5000 IU / ra) i roto i te tamaiti e mate ana i nga reti. Heoi, ko nga kupu "huaora-a-tiihi-tiihi", i whakamahia i mua ki te tohu ki te mate huka, kaore i te tino tika.

, , , ,

Te tātaritanga rereketanga o te mate huka phosphate

He mea tika ki te wehe i te mate huka phosphate tuku iho me nga reti huaora D-ngoikore, e tino pai ana te rongoa ki te maimoatanga matatini, de Toni-Debre-Fanconi syndrome, osteopathy i te koretake o te kore o te whakahou.

Mena ka puta mai nga tohu o te mate huka phosphate mo te wa tuatahi i te pakeke, me whakaaro te mate o te hypophosphatemic osteomalacia. Ko tenei momo rereke o te paraneoplastic mate e kitea ana i roto i te maha o nga pukupuku, tae atu ki te kiri (maha te nehu dysplastic).

Nga panga me nga raru pea

Ko te mate huka Phosphate he mate kino kaore e taea te warewarehia. Te kore, te hiahia, me te raru raru e tupu ake.

Kei roto i enei ko:

Kei te raru te pehanga, ka hurahia te angaanga mena ka mate tetahi tangata i te mate huka phosphate i te tamarikitanga.
Ko te tamaiti e rite ana ki te mate pera tonu ka ngaro i muri i te whanaketanga (ma te hinengaro me te tinana).
Ka mate te manawanui na te haere o te whanaketanga toi me nga wheua ki te kore e pai te rongoa.
Kua takahia te tikanga me te raupapa o te mea kei roto i nga niho o te peepi.
Kua whakaatuhia te ara o te hanganga o te enamel.
Ka raru pea nga turoro i te rongonga mo te whanaketanga tika o nga wheua taringa waenga.
He tūponotanga ko te nephrocalcinosis. Kei te whakaahuatia tenei mate e te whakakorekore o te hinu o te konupūmā i roto i nga whatukuhu, na te mea ka taea e nga rauropi te aorangi.
Ko te mate huka Phosphate, kua kitea i roto i nga wahine, ka taea te whakapiri i te akoranga o te whanautanga ka whanau ai tetahi waahanga cesarean.

Ko nga hua o te mate kaore i te pai te rongoa mo te oranga tonu. I waho, ka whakaatuhia nga ngoikoretanga o te mate huka phosphate na te tipu iti me te kaawana o nga waewae.

Te Whakatau mate

Ko te mate huka Phosphate he mate e tukuna ana i te nuinga o nga keehi mai i nga matua mate ki nga tamariki. Mena ko tona ahua e tika ana na te matapae ira, na, ko te taangata, ko tetahi atu rata ranei e kore e raru mo tona whanaketanga, ka whakakore i te tupono o te mate.

Ko te aukati i tenei arumomo e whai ana ki te aukati i te pa mai o nga putanga me te whakaiti i te mate o te hurihanga karawhiu ki nga turoro o nga tau rereke.

Kei roto i enei meera enei e whai ake nei:

He mea nui kia kaua nga matua e hapa i nga tohu tuatahi o te mate. He mea nui kia whakapiri wawe atu ki tetahi tohunga mo te awhina kia kitea nga mate huka phosphate i nga wa tuatahi o te whanaketanga me te tiimata o te rongoa tika.
Me titiro tonu ki nga tamariki he pera ki nga taatai i te endocrinologist me te pediatrician.
Whakahaerehia he whakawhitiwhiti korero a-ira me te tirotiro i nga waahi e tika ana i te wa whakamahere mo te hapu mo ia whanau i roto i nga whanaunga whanaunga i rite ki te maataki rite i te tamarikitanga. Ma tenei ka maarama nga matua ki nga tupono me nga raru pea e paa mai ana pea tetahi tamaiti kore tamariki kia tino rite ki te tiakitanga i te mate i roto i te waa.